희귀질환이란 무엇인가요?

희귀질환 관리법에서는 “희귀질환”을 유병(有病)인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환으로 정의하고 있습니다. 현재 우리나라에는 1165개의 질환이 희귀질환으로 지정되어 있습니다.

희귀질환은 질환의 종류는 많지만, 환자 수가 적고 의료진들에게도 잘 알려지지 않아 정확한 진단을 위해 많은 시간과 노력이 필요한 질환입니다.

희귀질환이 의심된다고 하는데 검사 비용이 많이 들어서 부담이 돼요.

Stop! 검사 비용이 지원되는 질환인지 확인해보세요.

유전자 진단지원 사업

(극)희귀질환의 확진을 위한 유전자 검사를 지원하고 있습니다.

지원 대상 질환을 질병관리청 헬프라인 홈페이지(https://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있습니다. 성인: 극희귀질환

소아·청소년: 희귀질환

SMA 선별검사(MLPA)

비수도권 유전자 진단지원 사업

지역 의료격차를 해소하기 위해 비수도권 소아청소년(만 18세 미만) 희귀질환의심자를 대상으로 유전진단검사 지원 및 희귀질환 진단 시 추가적인 부모 및 형제(총3인)의 가족 검사를 지원하며 척수성 근위축증 선별검사 및 진단검사를 지원하고 있습니다.

관련문의 희귀질환 부산권 거점센터 051-890-5702

희귀질환으로 진단받으면 어떤 지원을 받을 수 있나요?

- 산정특례

희귀질환자로 확진을 받게 되면 등록 절차에 따라 국민건강보험공단에 병원을 통해 신청한 경우 본인부담률이 10%로 경감됩니다.

! 상병코드가 없거나 진단이 불명확한

극희귀 및 상세불명희귀질환, 기타염색체 이상질환도 등록 가능, 해당질환자는 센터로 문의

관련문의 건강보험공단 1577-1000

- 의료비 지원

1165개 희귀질환에 해당하는 희귀질환자 중 소득재산기준을 만족한 대상자에 한하여 요양급여본인부담금, 간병비, 보조기기 구입비, 특수식이 구입비를 지원하고 있습니다.

의료비 지원을 받기 위해선 우선 희귀질환자 산정특례를 등록 해야하며 보건소나 온라인에서 신청해야합니다.

관련 문의: 주민등록지 관할 보건소 또는 온라인 신청(헬프라인 홈페이지 참고)

- 전문 유전상담 지원

가족 단위의 전문적 유전상담서비스 제공을 통해 유전성 희귀질환을 조기에 관리 지원함으로써 선제적 예방관리 및 적기 치료가 가능하도록 유전상담에 대한 기술 지원 체계를 구축하여 운영하고 있습니다.

관련 문의 희귀질환 부산권 거점센터 051-890-5702

(의료진인 경우) 환자의 검사 결과가 나왔는데 진단 해석이 어렵습니다.

- 진단 후속 지원

의료진을 대상으로 전문가 자문 협진 체계를 구축 운영하여 유전진단 검사 결과에 대한 진단해석 및 치료의 방향성을 제시하는 지원을 하고 있습니다.

관련 문의 희귀질환 부산권 거점센터 051-890-5702

희귀질환 부산권 거점센터 운영현황 안내

- 희귀질환 전문 클리닉 운영

별도의 희귀질환 및 유전 상담을 필요로 하는 환자 및 보호자를 위한 전담 진료 시간을 할애하여 운영, 극희귀질환 진단 및 산정특례 등록

희귀질환 환자 및 보호자를 위한 전문상담실 운영

희귀질환센터 전담간호사 및 담당 교수가 유전검사 전후의 상담 및 보조적인 지식을 제공하며 현재 시행 중인 지원사업에 대해 안내함.

희귀질환 부산권 거점센터 진료협력체계 구축

상급 병원을 포함하여 부산권역 및 인근 지역 병원과 권역별 진료협력체계 구축

희귀질환 관련 교육 프로그램 개발과 보급

워크숍, 증례집담회 및 전문가 모임

희귀질환의 다양한 증상, 진단, 치료에 관한 최신 지견 및 최근 연구 동향 등을 공유하기 위해 전문가 교육을 정기적으로 시행

힐링캠프 운영

: 희귀질환을 환우와 보호자들을 대상으로 자조모임을 활성화(원내 사회사업실 연계)

희귀질환 안내 홍보물 제작