행사 및 사업 안내

<희귀질환 비수도권 진단지원 사업 - 전장유전체염기서열(WGS) 분석>

작성자

희귀질환센터

조회수

47

등록일

23-11-03 10:53

<희귀질환 비수도권 진단지원 사업 - 전장유전체염기서열(WGS) 분석> 


희귀질환 비수도권 진단지원 사업은 질병청에서 진행하는 사업으로 희귀질환이 의심되지만
 유전학적 진단이 붙지 않은 환자들을 대상으로 전장유전체염기서열(WGS) 검사를 제공하는 사업입니다. 

진단이 어려운 비수도권 만 18세 미만의 소아청소년 희귀질환자에 대하여 WGS 진행합니다. 
다만 대상자가 어른이라고 하더라도 증상이 소아청소년기에 발생한 경우는 검사가 가능합니다. 
희귀질환 진단 시 추가적인 부모 및 형제 3인까지 가족검사를 지원합니다. 
유전자 이상의 원인이 있는 희귀질환이 의심되는 경우 희귀질환센터로 문의를 주시면 검사를 진행할 수 있도록 하겠습니다. 
환자 임상양상 기록 및 동의서를 받아야 해서 검사를 진행하기 위해서는 문의를 먼저 주시거나 소아청소년과 이보련에게 협진 의뢰주시기 바랍니다. 
WGS에서 의미 있는 유전자 이상이 나오면 생어분석을 하게 되며 최종 보고까지 약 7-8 주 정도 소요될 것으로 보입니다.

<희귀질환 비수도권 진단지원 사업 – 전장유전체염기서열(WGS) 분석>
   대상자: 만 18세 미만의 소아청소년 또는 증상이 소아청소년기에 발생한 희귀질환이 의심되는 환자
   검사기간: 현재~ 2023년 11월 30일
   검체: whole blood EDTA 2-3cc
   문의: 부산백병원 희귀질환센터 (051-890-5702)
            희귀질환센터 코디네이터 김다혜 간호사
            소아청소년과 이보련 (051-890-6125, 8770)